जर्मन शोधकर्ताओं ने बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का पता लगाने के लिए AI का उपयोग किया
बॉन, जर्मनी में, शोधकर्ताओं की एक टीम ने उन्नत तकनीक का उपयोग करके दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का पता लगाने में महत्वपूर्ण प्रगति की है। उन्होंने 1,577 मरीजों, जिनमें 1,309 बच्चे शामिल थे, पर एक अध्ययन किया ताकि दुर्लभ रोगों के आनुवंशिक कारणों की पहचान की जा सके। इस अध्ययन में 499 मरीजों में आनुवंशिक कारण पाए गए और 34 नए आनुवंशिक विकारों की खोज की गई।
नवीनतम निदान विधियाँ
शोधकर्ताओं ने प्रोटीन कोडिंग डीएनए क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए एक्सोम अनुक्रमण (ES) का उपयोग किया। इस विधि ने उन्हें 370 विभिन्न जीनों में परिवर्तन की पहचान करने में मदद की। इस अध्ययन ने नैदानिक निदान में कृत्रिम बुद्धिमत्ता (AI) के पहले व्यापक उपयोग को भी चिह्नित किया। ‘GestaltMatcher’ नामक AI प्रणाली, जन्मजात आनुवंशिक विकारों को वर्गीकृत करने के लिए चेहरे की विशेषताओं का मूल्यांकन करने में सहायता करती है।
प्रोजेक्ट TRANSLATE NAMSE
TRANSLATE NAMSE परियोजना, जो 2017 में शुरू हुई, का उद्देश्य आधुनिक निदान विधियों का उपयोग करके दुर्लभ रोगों वाले मरीजों की देखभाल में सुधार करना था। इस परियोजना में 16 विश्वविद्यालय अस्पतालों के शोधकर्ताओं ने भाग लिया। म्यूनिख की तकनीकी विश्वविद्यालय की डॉ. थेरेसा ब्रुनेट और ट्यूबिंगन विश्वविद्यालय अस्पताल के डॉ. टोबियास हाक प्रमुख शोधकर्ताओं में से थे। वे अपने काम को MVGenomSeq परियोजना के साथ जारी रखने की योजना बना रहे हैं, जो अधिक आनुवंशिक परिवर्तनों को खोजने के लिए लंबी-पढ़ाई अनुक्रमण का उपयोग करेगी।
क्लिनिकल निदान में AI
बॉन के शोधकर्ताओं द्वारा विकसित ‘GestaltMatcher’ AI सॉफ्टवेयर का परीक्षण 224 मरीजों पर किया गया। यह दुर्लभ रोगों का निदान करने में मदद करने के लिए कंप्यूटर-सहायता प्राप्त चेहरे विश्लेषण का उपयोग करता है। बॉन विश्वविद्यालय अस्पताल के प्रो. पीटर क्राविट्ज ने प्रभावित परिवारों के लिए प्रारंभिक निदान के महत्व को उजागर किया। यह सॉफ्टवेयर गैर-लाभकारी संगठन Arbeitsgemeinschaft fur Gen-Diagnostik e.V. (AGD) के माध्यम से डॉक्टरों को उपलब्ध कराया जा सकता है।
अध्ययन के निष्कर्ष प्रतिष्ठित पत्रिका नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित हुए, जो आनुवंशिक निदान को AI के साथ मिलाकर मरीजों की देखभाल में सुधार की संभावना को दर्शाते हैं।
Doubts Revealed
AI -: AI का मतलब आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस है। यह एक स्मार्ट कंप्यूटर की तरह है जो सीख सकता है और निर्णय ले सकता है, लगभग एक मानव मस्तिष्क की तरह।
Genetic Diseases -: जेनेटिक बीमारियाँ वे बीमारियाँ हैं जो हमारे जीन में बदलाव या समस्याओं के कारण होती हैं, जो हमारे शरीर को कैसे काम करना है, इसके निर्देशों की तरह होती हैं।
TRANSLATE NAMSE -: TRANSLATE NAMSE जर्मनी में एक विशेष परियोजना है जो नई तकनीक का उपयोग करके दुर्लभ जेनेटिक बीमारियों को खोजने और समझने पर केंद्रित है।
Exome Sequencing -: एक्सोम सीक्वेंसिंग हमारे जीन के सभी महत्वपूर्ण हिस्सों को देखने का एक तरीका है ताकि यह पता चल सके कि क्या कोई समस्या बीमारियों का कारण बन रही है।
GestaltMatcher -: GestaltMatcher एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम है जो डॉक्टरों को यह पता लगाने में मदद करता है कि किसी व्यक्ति को कौन सी जेनेटिक बीमारी हो सकती है, उनके जीन को देखकर।
Nature Genetics -: Nature Genetics एक प्रसिद्ध पत्रिका है जहाँ वैज्ञानिक अपने जीन और जेनेटिक बीमारियों के बारे में नई खोजें साझा करते हैं।